Miastenia gravis: la enfermedad de Jerry Blavat fue la principal causa de su muerte

El ícono de Filadelfia Jerry Blavat, quien murió el viernes a los 82 años, tenía una condición autoinmune llamada miastenia gravis.

La rara condición fue la causa principal de la muerte del popular DJ, junto con otros problemas de salud, según el amigo cercano AJ Mattia y Keely Stahl, compañera de Blavat durante más de 30 años.

Las personas con miastenia grave experimentan debilidad muscular como resultado de anticuerpos que interrumpen la comunicación entre los músculos y el sistema nervioso.

Si bien no existe una cura para la enfermedad, los pacientes pueden vivir muchos años con el tratamiento adecuado. En casos severos, una persona con la condición puede experimentar una crisis miasténica, en la que los músculos que controlan la respiración se vuelven demasiado débiles para funcionar.

Estos son los conceptos básicos de la enfermedad, con la ayuda del neurólogo de Penn Medicine, Shawn Bird, jefe de la clínica de miastenia grave del Hospital de la Universidad de Pensilvania.

La miastenia grave afecta a los músculos sobre los que las personas tienen control voluntario, especialmente los que controlan los ojos, la boca, la garganta y las extremidades, según un manual de Johns Hopkins Medicine.

Puede provocar párpados caídos, visión doble, dificultad para tragar y hablar, fatiga y debilidad. Como esos síntomas pueden ser causados ​​por otras enfermedades, un examen médico es fundamental para un diagnóstico adecuado.

Cuando los músculos de la cara se ven afectados, la sonrisa de una persona "puede parecerse más a un gruñido", según Johns Hopkins.

Un diagnóstico de miastenia gravis se basa en los síntomas del paciente y los resultados de una variedad de pruebas, dijo Bird, profesor de la Escuela de Medicina Perelman de Penn.

Los médicos ordenan análisis de sangre para buscar anticuerpos específicos que interfieren con la comunicación entre los nervios y los músculos. También pueden medir la actividad eléctrica en los músculos con una prueba llamada electromiograma, dijo.

Algunos pacientes pueden tener anomalías en una glándula llamada timo, que se pueden identificar con una tomografía computarizada.

La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con más frecuencia en mujeres jóvenes y en hombres de 50 años o más, según Hopkins. Se estima que entre 14 y 20 de cada 100 000 personas desarrollan la enfermedad, aunque se cree que está infradiagnosticada, según la Myasthenia Gravis Foundation of America, un grupo de defensa y apoyo para pacientes y sus familias.

Las condiciones autoinmunes son aquellas en las que el sistema inmunológico responde de manera inapropiada, apuntando al propio cuerpo de la persona. La palabra proviene de la raíz griega auto, que significa uno mismo. (Como algo que se ejecuta en piloto automático, por sí mismo).

En el caso de la miastenia gravis, el sistema inmunitario produce anticuerpos que bloquean o destruyen ciertas estructuras proteicas críticas en los músculos de la persona que se denominan receptores.

Estos receptores están diseñados para recibir un tipo de señal nerviosa (neurotransmisor) llamada acetilcolina, según la Clínica Mayo. Cuando los receptores están bloqueados, la señal no pasa, lo que resulta en debilidad.

En algunas personas con miastenia gravis, pueden estar involucrados otros anticuerpos y proteínas.

La afección no parece tener un componente genético y no está claro qué la desencadena, dijo Bird.

Lo comparó con un cortocircuito, con el resultado de que el sistema inmunitario ya no reconoce estos receptores musculares como parte del yo.

“No reconoces eso como parte de ti, y comenzarás a producir anticuerpos contra eso”, dijo.

Sí. Hace algunas décadas, las personas con miastenia grave tenían más probabilidades de morir a una edad temprana. Pero gracias a los avances en el tratamiento, la esperanza de vida ahora es casi normal en los países desarrollados.

"Es muy raro que alguien muera por eso", dijo Bird.

Pero un paciente puede morir a causa de la enfermedad si desencadena una cascada de otros eventos, o si la persona tiene otras afecciones subyacentes, dijo. Un ejemplo: una persona cuyos músculos para tragar son débiles puede aspirar pequeñas partículas de comida a los pulmones, lo que provoca neumonía.

La miastenia grave generalmente se trata con medicamentos llamados anticolinesterasas. Los médicos también pueden recetar esteroides u otros medicamentos que suprimen la respuesta del sistema inmunitario.

En algunos casos, los cirujanos pueden aliviar los síntomas extirpando el timo, aunque el papel de esa glándula en la miastenia grave no se comprende por completo.

Los pacientes que experimentan problemas para respirar deben buscar atención de emergencia. En casos severos, se pueden colocar en un ventilador. Luego, los médicos pueden bombear la sangre de la persona a través de un dispositivo que filtra los anticuerpos problemáticos y, por lo general, recuperan la capacidad de respirar por sí mismos, dijo Bird.

El redactor Dan DeLuca contribuyó a este artículo.